Cell：这个遗传基因缺陷，让他细菌感染HPV病毒后变成“树人”

话说到“子文”，你可能想到的是经典电影，或者银河系护卫队，实际上，这也是一种极为罕见的热病，这种病的患儿，四肢会长出树枝或泥土一样的鞘，看来极为恐怖。

这种性疾病极为罕见，其中最出名的当属爪哇男子 Dede Koswara，15岁那年，他遭遇车祸，致使膝盖伤及。之后它的小腿和头开始长出小黑尾，并不断扩散到拇指乃至四肢，四肢长出像泥土一样的巨大鞘。他曾接受多次手术缝合，但又会很快长出。与这种中风抗争多年之后，他还是在2016年不幸过世了，当时年仅42岁。

直到他过世，也未能搞清楚这种恐怖的中风明确或许是什么。只告诉是由于是由人瘤感染（HPV）染病和遗传毛病共有同致使的结果，被HIV免疫系统消失某些毛病，致使HPV染病后指甲大量生长多余鞘，如同泥土一般。这也是HPVHIV如此都有，但“子文”却极为罕见的或许。

2021年7月1日，法国巴黎大学、美国洛克菲勒大学、宾州大学医学院等数十个学术机构的研究者部门合作，在的国际顶尖学报 Cell 刊载了新书：Humans with inherited T cell CD28 deficiency are susceptible to skin papillomiruses but are otherwise healthy 的研究者专著。

该研究者揭开了HPV染病致使早先成为“子文”的明确或许。研究者工作团队研究者了一名HPV-2飞轮的“子文”患儿，和他的两名亲属，他们患上导致的HPV-4飞轮的黑尾。他们两人均为CD28基因序列纯和等位基因序列。

该研究者断定，帕金森氏症CD28基因序列纯和等位基因序列是HPV-2和HPV-4染病并致使导致热病变的基础。HPV-2染病CD28纯和等位基因序列者的指甲后，在表皮基底细胞内主因表达HPV癌基因序列，致使多灶性良性内膜，进而形成巨型皮角，最终持续发展为子文帕金森氏症。

三名患儿（P1、P2、P3）及他们家族成员的基因序列型如下图，他们家族成员大多运载杂合CD28等位基因序列，而他们两人不幸运载了纯合CD28基因序列等位基因序列。

P1患儿30岁，P2患儿40岁，P3患儿12岁，P3是P2的妻子。P1染病了HPV-2感染，且展现出出导致的子文帕金森氏症，手、头、胳膊等两处已经消失导致病变。P2和P2染病了HPV-4感染，他们只是消失了指甲黑尾。

研究者工作团队进一步研究推测，几位患儿由于CD28基因序列纯合等位基因序列，致使其T细胞内的CD28一般来话说反应会消失，致使唾液反应会中度受损，其中就包括针对 HPV 感染的唾液反应会。

研究者工作团队对P1患儿进行了全部都是基因序列组PCR研究，推测他母体的HPV-2感染两位处游离状态，并未整合到其基因序列组中，这或许是病变能够在患儿四肢扩散的或许。

研究者工作团队还在CD28基因序列毛病果蝇中进行试制，推测CD28基因序列毛病果蝇更需注意受到果蝇瘤感染的指甲染病。且鞘形成细胞内对HPV-2和HPV-4的控制，相关联T细胞内的CD28的共有激活途径。

研究者工作团队指出，P1患儿在HPV-2染病后消失指甲黑尾，在十年后展现出出子文帕金森氏症。而且其他的子文帕金森氏症患儿，也都呈HPV-2阳性。这话说明HPV-2染病惹来的指甲黑尾具有持续发展为子文的独特潜力。

此外，研究者工作团队没有在P1患儿母体检查到其他基因序列毛病，因此，研究者工作团队认为，子文帕金森氏症的发生，是由HPV-2染病了T细胞内CD28基因序列毛病的人引致，当然，也可能其他子文有不同的致病方式。

则有，几位患儿除了展现出出子文症状和指甲黑尾之外，其他方面都很正常。这也话说明了人类 CD28 一般来话说 T 细胞内反应会对于保护性免疫而言在非常大程度上是多余的。

完整出两处：

Vivien Béziat， et al. Humans with inherited T cell CD28 deficiency are susceptible to skin papillomiruses but are otherwise healthy. Cell， 2021. DOI：https：//doi.org/10.1016/j.cell.2021.06.004.