Blood：导致病变血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传功能性红细胞增加癫痫(ITs)是一种以低红细胞计算为外观上的异质功能性疾病，可所致水肿趋向于。尽管对其遗传环境因素的学术研究获得了一定进展，但近50%的远亲功能性红细胞增加癫痫病患的病因仍不具体。现已Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形红细胞增加癫痫的兄弟姐妹进行时外显子人类基因组计划，在PTPRJ基因序列上鉴定不止两个等位基因序列新功能丧失功能性突变。该基因序列编码细胞因子都为蛋白色氨酸酪氨酸——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中的大量表达。与预测波动完全一致，两个先行证者的PTPRJ mRNA和蛋白都仍然无论如何缺失。为实质性学术研究PTPRJ局限性在体内造血效用中的的致病效用，学术研究人员选用CRISPR/Case9敲除尖尾的ptprja（人PTPTJ的分化成基因序列），所致活体CD41+红细胞的为数显著增高。而且，在粘液，病患的巨核细胞的成熟和先行证者的SDF1驱动的移至、红细胞前体形成均受损。呐喊人巨核细胞系的PTPRJ可再次现已在病患巨核细胞中的所观察到的新功能局限性。该基因序列由PTPRJ突变引起，发挥为一种非囊肿功能性的红细胞增加癫痫，外观上为自发功能性水肿、小红细胞、红细胞对GPVI选择性磷脂和convulxin的反应受损。上述红细胞新功能局限性可归因于Src远亲磷酸化的活化增加。综上所述，本学术研究阐释了一种属于自己IT形成形式以及PTPRJ在红细胞聚合中的的基本效用。更早不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系曼恩医学（MedSci）原创编译，转载需授权！