Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的病因性高通量测序结果分析

用于针灸检验的靶向高通量测序（HTS）LCD探测无需要仔细考虑所包含的合适的检验级基因，能够探测多种基因变异，具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过检验级基因的ThromboGenomics HTSLCD探测（包含与少见肿胀、败血症或白细胞间歇性[BTPD]相关的变异）对2396位插进变异病症进行测序。根据针灸表DF清楚化学键检验率，所有败血症、心血管、白细胞计数和动态间歇性病症的总检验率为，不得而知缘故肿胀精神上病症（特征是止血试验结果正常）的检验率为3.2%。一个多学科制作组（MDT）将745个独特变异（包括拷贝数变异和内含子变异）分为致病DF、可能致病DF和意义不得而知确DF。一半的（50.9%）变异为新发变异，在最近推断出与BTPD有关的7个基因中推断出了41个独特变异。对精华心血管通路的分析推断出29位病症具有单基因间歇性的证据。综上所述，本研究表明引入HTS遗传探测，对于高遗传可能性的BTPD病症而言是一个想像中众所周知的补足探测。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系下莱茵现代医学（MedSci）原创解释器，转载无需授权！