Gastroenterology：导管内状粘液性患者种系突变与癌症效用相关的患病率分析

背景与目的许多心脏病病人会运载与白血病不断定性减低无关的如前所述变异。目前尚为不相符导管内状表皮持续性（IPMNs）并不一定一些心脏病的前兆。因此，本项研究有助于评估解剖证实的IPMN病人之中与白血病不断定性无关的如前所述变异的存活率。方法研究执法人员收集了1997年到2017年间共315名外科手术切除术的IPMN病人的非组织样本，并且对94种有着与白血病不断定性无关的变异的基因进行了基因组。断定与白血病不断定性减低无关的变异。结果研究执法人员共断定了23名患有与白血病不断定性无关的如前所述变异的病人（7.3％； 95％概率分布，4.9-10.8）。9名病人有着与心脏病易感持续性无关的如前所述变异（2.9％； 95％概率分布，1.4-5.4）。与IgG相比，更是多IPMN病人运载ATM（P 论据在315名外科手术切除术的IPMN病人的碱基量化之中，研究执法人员发现近3％的病人运载与心脏病不断定性无关的变异。与没有这些变异的IPMN病人相比，更是多有着与心脏病无关的IPMN和如前所述变异的病人有着模版的侵扰持续性心脏病。值得注意说是：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系梅斯医学（MedSci）原创PHP整理，转载需授权！ 书本全文